OKTOBER 2013

9 oktober
Goed gesprek met "onze" oncoloog in het UMCG over de stamceltransplantatie van Julia, waarbij alle ruimte was voor allerlei vragen.

17 oktober

 Even een verslagje van ons bezoekje vandaag in het UMCU met Julia. 

Nadat we bij het lab hebben bloed geprikt hadden we vanmorgen een tweede afspraak met dr Marc Bierings, hematoloog/transplanteur. Hij heeft ons het hele stappenplan stamceltransplantatie uitgelegd. We hebben ook een dikke map meegekregen om ons voor te bereiden.  

De donorzoektocht is inmiddels in werking gezet en daar is nu het wachten op . Julia is van het kaukasisch(west-europees) ras; dus ze verwachten geen problemen. Alhoewel we blij zullen zijn, wanneer ze de donor "hebben". In principe hebben we afgesproken dat Julia na de kerstvakantie (ergens half januari) ingepland wordt voor transplantatie. Ze wil graag nog wel naar het kerstgala met lang haar, nou daar gaan we voor natuurlijk. We hopen tenminste dat dit gaat lukken, want vanmiddag schrokken we erg, haar bloedplaatjes (stolling) waren nl 4 (normaal > tussen de 150 & 300)en dit is lager als ooit. Dr Bierings heeft toen gelijk contact gehad met het UMCG voor een check up volgende week dinsdag en als het nog zo is dan krijgt ze gelijk extra bloedplaatjes via een transfusie. We gaan nl naar Rome en anders vond hij het niet verantwoord. Julia voelde zich vandaag ook niet super en ik vond haar er ook al een paar dgn niet goed uitzien. We hopen wel dat het weer omhoog gaat, anders zal ze eerder getransplanteerd moeten worden. Het is een moment opname dus het kan zo volgende week weer 22 zijn net als vorige week. Dat hopen we maar, je wilt haar zo graag helpen, maar er is niks wat we kunnen doen L.

Na het gesprek hebben we een rondleiding gehad op de afdeling waar ze komt te liggen. Ook hebben we de kamers kunnen zien. Er is een bedbankje op de kamer als een van ons er wil slapen en anders kan dat in het Ronald McDonaldhuis aan de overkant. Tijdens de ongeveer 6 weken dat Julia in het UMCG verblijft mogen haar ouders, zusjes en 2 andere “dierbaren” bij haar komen. De 2 anderen moeten de hele 6 wkn dezelfden zijn. En zijn er ook ter aflossing/ondersteuning van ons mocht dat nodig zijn. We kunnen ziek worden bijvoorbeeld. Julia baalt dat haar vriendinnen niet mogen komen, maar ze heeft skype op haar kamer gelukkig. Ze krijgt ongeveer 5 dagen chemo ( een lage dosering ivm Fanconi) en als ze zich goed voelt mag ze gewoon naar buiten en daar mag ze ze wel ontmoeten, dus misschien kan Johannes met een auto vol vriendinnen langskomen J. We zullen zien hoe het gaat.

Voor nu wens ik jullie een prettige herfstvakantie, geniet van het mooie herfstpalet buiten en van elkaar!

Ik zal me nu storten op de taarten voor Eva haar 18^e, leuk leuk!

22 oktober
Vandaag naar het UMCG voor een zakje bloedplaatjes, voordat we naar Rome vliegen. Dit leek Dr. Bierings wat veiliger en prettiger voor ons. Dit was met een half uurtje in het bloed terwijl een bloedtransfusie ongeveer 2,5 uur duurt. Dus snel naar huis en de koffers inpakken.

23 oktober
7.20u vliegen met KLM naar Rome voor 5 dagen! We zitten middenin het centrum aan Piazza Venezia, zodat alles op loopafstand is. Met de taxi brengt Giovanni (natuurlijk) ons naar het hotel. Het is 26 graden in Rome; dus heerlijk buiten lopen in je hemdje en 'savonds lekker buiten eten. Een supertripje dus!

In de St. Pieter

pizza & pasta

SEPTEMBER 2013

De school is weer begonnen en voor Julia spannend in de nieuwe klas ( atheneum > HAVO). Julia heeft nu dubbele boeken en een liftsleutel en ja daar komen wel vragen over van klasgenootjes. Julia vertelt ze dat ze een bloedziekte heeft en daardoor snel moe is. Gelukkig heeft ze een leuke klas en heeft al snel weer nieuwe meisjes waar ze mee om gaat. En gelukkig blijft het contact met haar "oude" vriendinnen ook, want ja daar heeft ze het 2e jaar lief en leed meegedeeld en dat schept toch een band. 

28 september
Vandaag op weg met zn 5en naar Amerongen voor de Fanconifamiliedag. Best spannend, want ja eigenlijk willen we alleen maar horen dat het allemaal goed komt. Er waren een aantal gezinnen met 1 of 2 kinderen met Fanconi anemie. We zijn niet de enigen. Dus ja verhalen/ervaringen uitwisselen en zo herkenbaar, "heerlijk" dat je niet alleen bent. Er waren een aantal kinderen al getransplanteerd, dat was ook goed om te horen en te zien. Ook waren er verschillende sprekers zoals Dr. Bierings. Wij zitten nog maar aan het begin van dit "traject" en hadden/hebben we veel aan de verhalen van onze lotgenoten. Dus een zinvolle dag.

AUGUSTUS 2013

1e vrijdag in augustus
Een weekje Sneekweek vieren in ons "aanstaande" huis. Een weekje stad, alles lekker dichtbij. De meiden genieten!

22 augustus 
De scans op KNOgebied die elk kwartaal moet worden gedaan door Eva & Julia. Alles ziet er goed uit! Daarna shoppingtime ofcourse!!

JULI 2013

In de eerste week van de schoolvakantie staat de bot- en beenmergpunctie in het UMCG voor de beide dames gepland. Voor Julia de 2e keer en voor Eva de 1e keer. Dit is om te zien hoe het beenmerg ervoor staat. De dames zijn superstoer en ondergaan het allemaal maar. We zijn supertrots op ze. Ik bedoel het overkomt je en je moet het er maar mee doen. Wel apart om 2 dochters achterelkaar naar de operatiekamer te begeleiden, dat vonden ze daar ook. Daarna konden ze een dagje bankhangen met zn 2en, terwijl ik eindelijk een dagje weg kon met Malou. Malou had een dagje fietsen & shoppen in Amsterdam gekozen. Dit nog ter ere van haar slagen.

 
 

Uitslag punctie > Bij Julia is het beenmerg nagenoeg "op" en bij Eva is het nog allemaal intact.

JUNI 2013

In mei besloten om te verhuizen naar Sneek en nu een officieel bord van Makelaardij Douwsma in de tuin. We willen graag gaan wonen in het ouderlijk huis van Johannes, dat nu vrij is gekomen na het overlijden van zijn moeder. Het was een moeilijk besluit, maar voor nu een juiste beslissing. Julia heeft inmiddels al een elektrische fiets om op school te komen, maar dit is helaas niet voldoende. De dames zijn helemaal blij en hebben de kamers al verdeeld. Heerlijk even een positieve boost in huis. Daar is een mens zo nu en dan ook aan toe. We wachten wel tot we ons huis verkocht hebben. Dus nog even geduld waarschijnlijk!



28 juni

Julia 14 jaar! Samen met Geke, Iris, Dune & Angel.

APRIL 2013

En ja de uitslag van Eva & Malou is er. Wat een verdriet ook Eva heeft dezelfde bloedziekte van ons doorgekregen en Malou heeft 2 goede genen van ons gekregen. De kans op het krijgen van een kind met deze ziekte is 25% , de kans op een drager 50% en de kans op niets is ook 25%. Dus we zijn wel heel wreed bedeeld.
Eva en Julia moeten nu allerlei onderzoeken ondergaan om eventuele andere afwijkingen, die vaak gepaard gaan met deze ziekte, op te sporen of uit te sluiten. Zoals hartafwijkingen, nierafwijkingen etc. Gelukkig zijn alle onderzoeken positief en hebben ze geen andere "gekke" dingen. Het positieve is wel dat ze een mildere vorm hebben. Dat houdt ook in dat het zich nu pas openbaart ipv toen ze nog baby of peuter waren. Nooit hebben we vantevoren iets gemerkt aan Eva of Julia. Julia zag wel altijd erg bleek, maar ja dat zag ik vroeger ook.

FEBRUARI 2013

Johannes en ik zijn dus hoogstwaarschijnlijk (ons bloed is naar het verkeerde lab gestuurd; dus we weten het niet 100% zeker nog) drager van hetzelfde gen en we hebben allebei het "foute" gen aan Julia doorgegeven. Wat een domme pech! Elk mens heeft 4 a 5 defecte genen bij zich maar de kans dat je een partner treft met hetzelfde is "ieniemienie". Je hebt 2x zoveel kans om de staatsloterij te winnen werd ons verteld. Er zijn maar 106 geregistreerde patiënten in Nederland.
Nadat ik "een beetje" van de schok bekomen was, heb ik hier en daar naar informatie gezocht.
En ja Eva & Malou moesten ook getest, want het is erfelijk. Sindsdien zitten we bijna elke week 1 a 2 dgn op afdeling oncologie in t UMCG. Een nachtmerrie, een wereld waarvan we het bestaan niet eens wisten. Als je gezond bent ben je daar gewoon niet mee bezig. Wat een dappere mensen daar, vooral ook dappere kinderen en superlief personeel.

JANUARI 2013

Na weer opnieuw allerlei bloedonderzoeken op de afdeling kinderoncologie in het Beatrixgebouw in het UMCG, onderging Julia op 12 januari een bot- en beenmergpunctie. Dit viel alles mee, een operatie van 10 minuten. En na die tijd een beetje gevoelig. Een dagje thuis en toen weer naar school. Ik breng haar met de auto zoals bijna elke dag de laatste maanden. Ze is te moe om te fietsen en we hopen maar dat er snel een eind aan die onzekerheid komt.
5 februari
De uitslag van het UMCG. Het is niet te geloven en ik/wij wilden het ook niet geloven. Julia heeft een erfelijke zeldzame onvoorspelbare bloedziekte, waarbij oa beenmergfalen kan optreden. Vanaf nu is ons leven voorgoed veranderd.

SEPTEMBER 2012

Na een maand te hebben rond getoert met en bij familie in Californië, moest Julia steeds van mensen horen hoe lang ze wel niet was geworden. En dat ze ws wel zo lang als haar moeder zou worden. Nou dacht Julia dat gaat dus even niet gebeuren, daar hebben ze tegenwoordig wat voor. Dus na aandringen van Julia een afspraak gemaakt in het ziekenhuis bij de kinderarts. Daar werd, nadat geconstateerd was dat Julia tussen de 1.75m en 1.85m zal worden, gevraagd of ze helemaal gezond was. Ik antwoordde dat ik dacht dat ze misschien bloedarmoede heeft, dus werd er in het lab bloedgeprikt. Dit was op een vrijdag en 'savonds werden we al gebeld dat het HB goed was, maar dat alle andere bloedwaarden (bloedplaatjes 33 ipv tussen de 150 & 300, rode en witte bloedlichaampjes)veel te laag waren. En dat ze ook al contact met UMCG gehad hadden. Schrikken dus, want wat hield dit in??? Maandag weer prikken om te checken of het wel om haar bloed ging. Uitslag bleef hetzelfde :-(, helaas. Toen de woensdag weer en de vrijdag weer. Arme Julia ze leek wel een verslaafde, want ze kunnen niet allemaal even goed prikken helaas. Dus priktrauma geboren. En ze zal nog veel geprikt worden de rest van haar leventje. We hebben het een paar maanden "aangekeken" in het AZ Sneek, ze dachten misschien is het nog een staartje vd ziekte van Pfeiffer. Ik had er geen goed gevoel over en vroeg of we naar UMCG mochten voor een bot- en beenmergpunctie, die uitsluitsel kon geven. In mijn beleving zag ik Julia afglijden en dus was het tijd voor aktie > moedergevoel.